.png){kind=small}
بررسی مشخصات کلینیک و پاتولوژیک و ارتباط آن با تغییرات سایتوژنیک در بیماران مبتلا به چروبیسم
خلاصه ضرورت اجرای طرح
چروبیسم به عنوان یک بیماری استخوانی خودالتهابی بسیار نادر شناخته می شود. نمای بالینی این بیماری محدود به صورت بیمار می باشد و اغلب در کودکان خود را نشان می دهد(۱،۲،۳،۴،۵)، با توجه به اشکال ظاهری بسیار واضح و کاراکتریستیک این بیماری نگرانی هایی را برای خانواده های افراد بیمار می آفریند. چروبیسم عمدتا در کودکان رخ می دهد و می تواند باعث از دست رفتن دندان های شیری و کمبود دندان های دائمی پس از رویش شود(۵) همچنین این بیماری توانایی سوراخ کردن قشر مغز و انسداد راه هوایی را نیز دارد(۶). تا کنون مرتبط ترین ژن شناخته شده برای این بیماری SH۳BP۲ می باشد که در بازوی کوچک کروموزوم شماره ۴ است(۳،۴)، با این حال ژن نامبرده نتوانسته در تحقیقات رابطه قطعی خود با بیماری را نشان دهد به طوری که در سیستماتیک ریویو منتشر شده توسط کوپر و همکاران در سال۲۰۲۲ موتاسیون های این ژن به حدی فنوتیپ های مختلفی را داشتند که محققان نتواستند ارتباط بین این ژن و بیماری را آشکار سازند و انجام تحقیقات بیشتر در راستای پیشبرد تشخیص و درمان این بیماری مهم جلوه کرده(۷)، این را نیز باید دانست که ژن نامبرده علاوه بر بیماری چروبیسم نقش آشکاری در سلامت سیستم ایمنی ایفا می کند، در نتیجه بررسی سایتوژنیک این بیماری و ژن SH۳BP۲ می تواند در غربالگری و تعیین دیاگنوز کمک بسزایی کند، به طوری که والدین مستعد را از کیس های غربالگری این بیماری قرار می دهیم، و باعث آشنایی بیشتر با این ژن و اثرات ناشناخته آن شود. همچنین با توجه به نادر بودن بیماری ارائه کیس های متعدد که در این مطالعه به ۶ کیس می رسند قدمی بسیار مهم و اثرگذار خواهد بود. لازم به ذکر است با توجه به نادر بودن بیماری چروبیسم این تحقیق می تواند در یافتن پاتوژنز و اتیولوژی آن کمک کند.
وضعیت طرح: در حال اجرا
سال شروع: 1403
مجری طرح: دکتر پویان امینی شکیب
ارسال به دوستان