ملخص ضرورة تنفيذ المشروع

الشروبيزم يعتبر مرضًا عظميًا التهابيًا ذاتيًا نادرًا للغاية. تظهر الأعراض السريرية لهذا المرض بشكل رئيسي في الوجه، وعادةً ما تظهر في الأطفال (۱،۲،۳،۴،۵)، وبسبب المظاهر الواضحة والمميزة للمرض، يثير قلقًا لدى عائلات المرضى. يحدث الشروبيزم بشكل أساسي في الأطفال ويمكن أن يؤدي إلى فقدان الأسنان اللبنية ونقص الأسنان الدائمة بعد بزوغها (۵). كما يمكن أن يتسبب هذا المرض في تآكل قشرة الدماغ وانسداد المجاري التنفسية (۶). حتى الآن، يعتبر الجين SH۳BP۲ المرتبط الأكثر صلة بهذا المرض والذي يقع في الذراع القصيرة للكروموسوم رقم ۴ (۳،۴). ومع ذلك، لم يتمكن هذا الجين من إثبات علاقته الحاسمة بالمرض في الدراسات، حيث أظهرت المراجعة المنهجية التي نشرها كوبر وزملاؤه في عام ۲۰۲۲ أن الطفرات في هذا الجين أظهرت أنماطًا ظاهرية متنوعة إلى درجة لم يتمكن الباحثون من تحديد العلاقة بين هذا الجين والمرض بوضوح، مما يجعل إجراء المزيد من الأبحاث ضروريًا لدفع التشخيص والعلاج إلى الأمام (۷). كما يجب الأخذ في الاعتبار أن هذا الجين يلعب دورًا مهمًا في صحة الجهاز المناعي، مما يعني أن دراسة التغيرات السيتوجينية في هذا المرض وجين SH۳BP۲ يمكن أن تساهم بشكل كبير في فحص وتشخيص المرض، من خلال إدراج الآباء المحتملين ضمن حالات الفحص للمرض، وزيادة الفهم لهذا الجين وآثاره غير المعروفة. وبالنظر إلى ندرة المرض، فإن تقديم حالات متعددة، والتي تصل في هذه الدراسة إلى ٦ حالات، سيكون خطوة مهمة ومؤثرة. ويلاحظ أن دراسة مرض الشروبيزم النادر هذا يمكن أن تساعد في اكتشاف المسببات المرضية وآلية تطوره.

مدير المشروع: الدکتور پويا أميني شكيب